荧光原位杂交（FISH）技术是二十世纪九十年代后发展的是一种较为敏感的分子细胞遗传学技术，通过荧光标记特定基因组序列作为探针与患者中期染色体杂交，可以检测染色体细微结构的改变。FISH技术将原先核型分析中的条带图象转换成荧光信号，极大地提高了检测灵敏度，分辨率可达到40-100Kb。利用FISH技术不但可以检出临床常见的21三体（唐氏）综合征、13三体（帕陶氏）综合征、18三体（爱德华氏）、XXY（克氏）综合征、X单体（特纳）综合征、XXX（超雌）综合征、XYY（超雄）综合征等，更可以在临床症状典型但无明显细胞遗传学改变的智障综合征，例如如Prader-Willi/Angelman综合征、DiGeorge/腭心面综合征、William综合征的患者中，分别检测出15q11-13、22q11、7q11等染色体部位的微缺失。类似这些情况的综合征又称为微缺失综合征，无法通过普通的染色体核型分析检出，FISH是较为合适的针对性检测技术。

FISH检测需要已知序列的探针，大部分情况下只作为一种定向检测手段，而不用于全套染色体的筛查，临床上可检出亚端粒或染色体其他部位（如已知微缺失综合征部位）的异常，同时，对于过小片段（小于3-5Mb）的染色体平衡易位，FISH也是最适合的验证检测手段。

本实验室开展该检测已有多年，积累了丰富的临床经验，可对包括：产前绒毛、羊水、脐带血、外周血、组织样本在内的多种类型样本进行检测分析。

适用检测对象：

1. 胎儿父母一方或双方为明确位点，较小片段平衡易位携带者；
2. 其他检测方法检出基因组微缺失/微重复，验证检测；
3. 强烈怀疑为微缺失/微重复综合征病人，验证检测；
4. 其他有检测需求病人。

检测基本流程：

1. 需先通过产前诊断门诊、遗传门诊、胚胎植入前诊断门诊就诊，进行检测申请；
2. 根据预约时间进行采样检测；
3. 检测样本实验室接收后，确认样本符合检测要求，进入检测流程

根据探针库存情况、是否需要定够决定，有探针情况下10个工作日后出具检测报告。