2014年10月，生殖遗传科这个年轻的科室成立了。生殖遗传科是中国福利会国际和平妇幼保健院领导顺应精准医疗行业发展，布局出生缺陷防控战略方向，在原遗传实验室技术人员的基础上，引进及新招聘分子遗传技术人员组建而成的科室。

虽然这是一个新的科室，但是，组成这个新科室的成分却很有历史。生殖遗传科的前身遗传实验室建立于1977年5月，主要进行外周血和羊水的染色体核型分析。遗传室的成立也使得我院成为全国最早通过羊水进行产前诊断的两所医院之一。2003年5月，我院产前诊断中心正式成立，遗传实验室并入产前诊断中心，主要进行染色体核型分析和血清学筛查，并于2013年5月开展唐氏筛查项目。

为了更好的贯彻“全心全意为妇女儿童服务”的宗旨，黄荷凤院长于2014年开始组建生殖遗传科。由于生殖遗传科室是在遗传实验室的基础上建立的，所以在分子遗传项目方面比较薄弱，缺乏分子诊断人才。为了更好的扩充力量，生殖遗传科向社会各界展开招聘，吸纳了大量分子诊断技术的硕士博士，壮大了自身的实力。在此之前，我院从没有一例产前基因诊断完全由本院完成，而生殖遗传科的成功组建使得我院产前基因诊断实现了闭环。

生殖遗传科成立后，在黄荷凤院长和徐晨明主任的多方努力协调下，科室成功的申请了大量的分子遗传诊断项目。同时，为了符合卫生部办公厅发布的《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》的规定，黄荷凤院长及其团队经过不断努力申请，通过了医院的各种申请流程，设立了全新的实验室。生殖遗传科也从医院狭小的的二号楼实验室搬入了三号楼面积850余平米的新实验室。新的实验室设立了严格的实验室分区和新风系统，符合国家卫生部的相关规定，并保证了实验结果的准确性。

四年来，科室完成多种生殖遗传检测新项目的院内审批并获批准。2015年自科室获得高通量无创产前筛查和植入前遗传学诊断试点单位资格，科室同产前诊断中心、信息科严格按照国家卫生计生委规定的技术规范，建立完善的全程电子化管理流程，建立合规、高效的NIPT临床运行流程，运营良好；同时稳步开展高通量测序的植入前遗传学诊断流程构建，开展了靶基因集高通量测序基因检测的临床服务，并完成了本地PGT的control集数据库构建，目前已在本地完成高通量测序样本21376例样本的检测。

同时，科室建立最新基因诊断技术，转化应用于临床，建立了单基因遗传病从先证者诊断、家系致病基因突变位点验证、单细胞诊断体系构建到单基因病胚胎植入前遗传学检测（PGT）的诊疗流程，全面提升了本院对各类遗传性疾病的检测能力，可提供多层次优生服务。已完成1432个家庭（172种疾病类型）的基因检测，为上千个被家族遗传病困扰的家庭带来新的希望。目前，开展的单基因遗传病的诊断病种、开展规模和诊断能力等各项指标处于国内领先水平。

生殖遗传科承担了PGT工作的关键环节。共完3245余例胚胎的PGT诊断，诊断成功率99.3%以上，临床妊娠率接近50%，综合指标处于国内领先水平。在这4年中基于本科室建立的PGT平台，取得了诸多骄人成绩，包括上海市首例全基因组筛查PGT-A健康婴儿，国内首例单细胞高通量测序联合核型定位的甲状腺癌家系“无癌”宝宝，国际首例基于NGS（下一代测序）的SNP单体型分型新一代PGT技术阻断成骨不全症的健康宝宝，国内首例利用PGT技术阻断嗜血细胞综合征的健康宝宝，首例通过基于极体基因检测的PGT技术阻断“马德隆”畸形致病基因的健康儿在我院诞生，更可喜的是2019年3月21日，世界首例通过PGT技术阻断Schaaf-Yang综合征的新生儿在我院诞生帮助大量的家庭实现遗传病阻断的梦想，获得了良好的社会反响和社会经济效益。