Smith-Magenis综合征（SMS）最早由Smith等人报道，在新生儿中发病率为1:15000-25000，其中75%的患者都缺失位于17p11.2的大约3.7Mb包含RAI1基因的染色体片段，也有患者在存在更大或稍小的缺失，或是仅仅RAI1基因发生点突变。研究表明在17p11.2 SMS相关区域周围存在三处长度约200Kb、高度同源的低拷贝重复序列（LCR），分别位于缺失区的近染色体端、缺失区内和缺失区的近染色体末端，90%的微缺失是由于远端与近端两处LCR发生重组导致，产生大约为3.7Mb的缺失区域。此外该区域还存在四处由多个同源区域组成的LCR，当重组发生在这些LCR之间时会产生更大或更小的缺失区域。

SMS患者的临床表型包括：睡眠障碍、声音嘶哑、智力低下、自残倾向、手指过短、身材矮小、颅面特征等。

检测方法：

1. FISH检测：针对17p11.2位点的探针检测，金标准检测；
2. CMA检测：染色体芯片分析法，对于各种长度的缺失片段均可做出检测。

检测基本流程：

1. 需先通过产前诊断门诊、遗传门诊、胚胎植入前诊断门诊就诊，进行检测申请；
2. 根据预约时间进行采样检测；
3. 检测样本实验室接收后，确认样本符合检测要求，进入检测流程
4. 20个工作日后出具检测报告。