脊肌萎缩症（SMA）是一组由下运动神经元变性引起的遗传性神经肌肉疾病。其主要表现为进行性、对称性近端肌无力和肌萎缩。根据发病年龄和病情轻重常将本病分为四型，其中Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA，均为常染色体隐性遗传病，群体发病率为1/6000-l/10000，居儿童期神经肌肉疾病的第二位。Ⅰ型（重型）于出生后6个月内发病，患儿表现为全身严重肌无力及肌张力减退，无法坐立，呼吸及吞咽功能降低，常在2岁前死于呼吸肌麻痹；Ⅱ型（中间型），婴儿于出生后6~18个月内发病，能坐但无法站立和行走，存活期视呼吸肌受累的程度而定，但超过2岁；Ⅲ型（轻型、慢性型）于出生18个月后发病，患儿能独立行走，病情进展缓慢，可存活至成年；20~30岁以上发病的SMA归为第Ⅳ型，即成人型，可呈常染色体隐性、显性和X-连锁隐性等不同遗传方式，群体发病率约0.32/10000。

Ⅰ~Ⅲ型儿童型SMA的致病基因定位于5q11.2q13.3区域运动神经元存活基因(survival motor neuron gene，SMN) ，在该区域有反向重复的两个拷贝，端粒侧的称为SMN1，着丝粒侧的称为SMN2，这两个重复拷贝具有高度的同源性，只有5个碱基位点的差异，SMN1基因是SMA主要的致病基因，95%的SMA患者为SMN1基因纯合缺失所致。

检测方法：

1. MLPA检测：检测的主要手段，SMN1与2由于碱基差异扩增长度不同；

2. PCR-RFLP检测：灵敏度高，准确、快速。

检测基本流程：

1. 需先通过产前诊断门诊、遗传门诊、胚胎植入前诊断门诊就诊，进行检测申请；

2. 根据预约时间进行采样检测；

3. 检测样本实验室接收后，确认样本符合检测要求，进入检测流程

4. 20个工作日后出具检测报告。