胚胎植入前检测

脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)介绍

来源:生殖遗传科 陈松长 作者: 发布时间:2019-05-17 点击数: [添加收藏]

脊肌萎缩症(SMA)是一组由下运动神经元变性引起的遗传性神经肌肉疾病。其主要表现为进行性、对称性近端肌无力和肌萎缩。根据发病年龄和病情轻重常将本病分为四型,其中Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,均为常染色体隐性遗传病,群体发病率为1/6000-l/10000,居儿童期神经肌肉疾病的第二位。Ⅰ型(重型)于出生后6个月内发病,患儿表现为全身严重肌无力及肌张力减退,无法坐立,呼吸及吞咽功能降低,常在2岁前死于呼吸肌麻痹;Ⅱ型(中间型),婴儿于出生后6~18个月内发病,能坐但无法站立和行走,存活期视呼吸肌受累的程度而定,但超过2岁;Ⅲ型(轻型、慢性型)于出生18个月后发病,患儿能独立行走,病情进展缓慢,可存活至成年;20~30岁以上发病的SMA归为第Ⅳ型,即成人型,可呈常染色体隐性、显性和X-连锁隐性等不同遗传方式,群体发病率约0.32/10000。

Ⅰ~Ⅲ型儿童型SMA的致病基因定位于5q11.2q13.3区域运动神经元存活基因(survival motor neuron gene,SMN) ,在该区域有反向重复的两个拷贝,端粒侧的称为SMN1,着丝粒侧的称为SMN2,这两个重复拷贝具有高度的同源性,只有5个碱基位点的差异,SMN1基因是SMA主要的致病基因,95%的SMA患者为SMN1基因纯合缺失所致。

检测方法:

  1. MLPA检测:检测的主要手段,SMN1与2由于碱基差异扩增长度不同;

  2. PCR-RFLP检测:灵敏度高,准确、快速。

检测基本流程:

  1. 需先通过产前诊断门诊、遗传门诊、胚胎植入前诊断门诊就诊,进行检测申请;

  2. 根据预约时间进行采样检测;

  3. 检测样本实验室接收后,确认样本符合检测要求,进入检测流程

  4. 20个工作日后出具检测报告。

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