WHS是一种较为罕见的遗传病，主要原因是4号染色体短臂末端至4p16.3或更大片段的杂合性缺失。患有该疾病的患儿一般具有四个主要特征：智力低下、发育迟缓、癫痫、特殊面容；其中其典型的面容特征被称为希腊战士头盔面容：高前额、宽鼻梁、面侧平直、短人中、低耳位、唇腭裂异常；胎儿期最常出现的特征为宫内发育迟缓。另外该综合征病人的常见异常表型包括：骨骼系统异常、免疫缺陷、心脏畸形、泌尿生殖系统异常等。患儿临床表现的严重程度，特别是精神系统疾病严重程度与其4号染色体短臂缺失片段大小相关。

WHS约20%病人缺失片段在4p16.3处，大小在3-5Mb，80%为更大片段缺失，最大缺失报道见位于4p14处，但关键位点还是位于4p16.3处。该综合征病人少数为父母一方为平衡易位携带者所致，而绝大多数为胎儿新生缺失突变，与4p末端染色体非等位同源重组相关。

检测方法：

1. 染色体检测：常规检测项目，需注意，由于分辨率限制，只检出大于5/10Mb的缺失片段；
2. FISH检测：针对4p16.3位点的探针检测，金标准检测；
3. CMA检测：染色体芯片分析法，对于各种长度的缺失片段均可做出检测。

检测基本流程：

1. 需先通过产前诊断门诊、遗传门诊、胚胎植入前诊断门诊就诊，进行检测申请；
2. 根据预约时间进行采样检测；
3. 检测样本实验室接收后，确认样本符合检测要求，进入检测流程
4. 20个工作日后出具检测报告。