16p11.2缺失综合征[OMIM#611913]是一种较为罕见的遗传病，以发育迟缓、智力障碍和/或孤独症（ASD）为主要指征。病人发育迟缓多表现为语言、认知和运动障碍；智商从轻度智力障碍到正常均有；约20%的个体有癫痫发作；大头畸形、小脑畸形以及肥胖也比较常见。

该疾病主要是16号染色体p11.2区段约555kb片段缺失导致，更大片段缺失可延展至16p11.2-12.2区域.。基因片段的缺失和重复是孤独症(ASD)和神经发育障碍最常见的致病基因之一，这可能与该区域内涵盖了编码人MAPK3 基因，智力低下相关基因( ALOX5、ACSL4、PTGS2、HPRT1 ) ，ASD 相关基因( MVP、CDIPT1、SEZ6L2、ASPHD1、KCTD13) 有关，从而导致部分患儿出现智力低下、自闭的神经精神发育异常；该综合征个体中各种类型的出生缺陷的频率都略有增加，其中骨骼异常尤其是脊柱椎体异常更加常见。

研究表明，该综合征具有不完全外显的情况，综合外显率为46.8%（31.5%-64.2%）。

检测方法：

1. FISH检测：针对16p11.2位点的探针检测；
2. CMA检测：染色体芯片分析法，对于各种长度的缺失片段均可做出检测。

检测基本流程：

1. 需先通过产前诊断门诊、遗传门诊、胚胎植入前诊断门诊就诊，进行检测申请；
2. 根据预约时间进行采样检测；
3. 检测样本实验室接收后，确认样本符合检测要求，进入检测流程
4. 20个工作日后出具检测报告。