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18三体染色体异常是什么?

来源: 作者:产前诊断中心 发布时间:2019-09-10 点击数: [添加收藏]

 

| 王 姗

| 来源于网络

医生,我去医院做了羊膜腔穿刺,但是胎儿被检测出有18-三体染色体异常。这是什么疾病?如果孩子出生能存活多久?

 

那么,接下来我就为大家简单叙述一下关于18-三体染色体异常的问题。

18-三体是什么?

18-三体是一种因为多了一条18号染色体,而导致染色体异常的疾病。它是活产儿第二常见的染色体三体异常,又被称为爱德华综合征。

 

18-三体的发生率及存活率高吗?

 

18-三体在活产儿中的发病率为1/7000~1/3000。男性胎儿很容易被淘汰;而18-三体女性胎儿更易存活,生存期也比男性胎儿更长。

 

18-三体在超声中的表现

 

如果是18-三体的胎儿,那么24周以后几乎100%的胎儿都被发现了超声异常。宫内发育迟缓是最常见的异常。孕24周之前,常见的超声异常包括水囊瘤、颈部透明带增厚和脑脊膜膨出;孕24周之后,宫内发育迟缓、心脏畸形、小脑延髓池增宽是最常见的。有25%的18-三体胎儿存在右脉络膜丛囊肿。

 

 

18-三体能在孕前或产前预防干预吗?

 

目前没有针对18-三体的产前干预措施。

 

若胎儿出生后存活时间是多少?

 

男性胎儿的平均存活时间1~2个月女性胎儿的平均存活时间9~10个月。大约有5%-10%的胎儿可以存活到出生后1岁。

 

 

若有18-三体前胎孕产史

再次妊娠应注意什么?

 

再次妊娠需要进行产前诊断,可以通过绒毛活检或羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检查,从而提供明确的诊断。

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