文 | 王 姗

图 | 来源于网络

医生，我听说有的胎儿被检测出来13-三体染色体异常，这到底是什么疾病呢？我现在在备孕中，有什么办法可以预防吗？

那么，接下来我就为大家简单叙述一下关于13-三体染色体异常的问题。

13-三体是什么

13-三体是由于多一条13号染色体而导致的先天性畸形，表现为多一条染色体或者整条移位到另一条染色体上。目前还不清楚多余的染色体是如何在器官形成时破坏众多系统的。

患13-三体的胎儿多吗？

在活产儿中，13-三体是第三种常见的染色体异常。据报道，在活产儿中的发病率为1/7602~1/2206。但是大多数的专家认为这种疾病在活产儿中的发病率为1/5000。不同种族发病率基本相同，但女性患儿的存活率偏高。

13-三体的胎儿能通过超声发现吗？

与18-三体的胎儿相比，13-三体的胎儿在宫内更加活跃。最常见的异常是前脑无裂畸形，在孕12周就可以发现。其他的异常包括面中部畸形，表现为器官间距缩短、唇裂或腭裂，甚至独眼畸形。同时13-三体胎儿患先天性心脏病的发病率大大增高，其中最常见的包括室间隔缺损、左心室发育不良或者右心室双流出道。其它常见的超声异常包括腓骨多指/趾、肾脏回声或多囊肾。一般来说，基本上所有的13-三体胎儿都有一个或多个超声异常或测量指标异常。

13-三体能在孕前或产前预防干预吗？

目前没有针对13-三体的产前干预措施。

如果第一胎宝宝是13-三体，

那么怀第二胎的风险高吗？

如果孕妇曾有过13-三体的不良孕产史，那么建议父母去做一下外周血染色体的检查。如果父母正常，那么复发的风险不到1%。如果父母一方有13号染色体的平衡易位，那么再次妊娠流产及再发13三体的概率大大增加，辅助生育技术种植前遗传诊断亦是一种较好防范措施，我院生殖遗传科常规开展此项业务。同时，再次妊娠后应进行产前诊断，可以通过绒毛活检或羊膜腔穿刺进行。