文 | 吴 怡

图 | 来源于网络

现在门诊每天都会接待很多准妈妈，来了就会告诉医生：“我要求做无创！”

那么多的孕妇都要求做无创，可是你适合做无创吗？或者说，无创适合你吗？

所以在这篇文章中我觉得有必要跟准妈妈们聊一聊，什么是无创？为什么要做无创？什么时候能做？什么时候不能做？！

说起无创，其实这个名字都是我们约定俗成的，无创这个名字是相对于有创伤的介入性产前穿刺来说的，因为它不需要穿刺，减少了创伤，只要抽血就好了，所以就叫无创了。其实人家的学名还是很严谨很文艺的，叫做Noninvasive prenatal testing（NIPT），就是非创伤性产前筛查。医院的医生们更喜欢叫它NIPT。

NIPT是香港中文大学的卢煜明教授发明的，他的主要目的就是利用母亲外周血进行测序，得到胎儿罹患21-三体、18-三体及13-三体等非整倍体的概率。

看到这里，准妈妈们应该已经明了，无创最后得到的还是一个概率，所以它最后的结果还是以“高风险”或“低风险”的形式出现，它仍然是一个筛查，而不是诊断。

当然，它是一个精确度极高的筛查，比唐氏筛查精准得多，针对上述三对染色体异常，在人群筛查可以达到98%~99%的检出率。注意，虽然检出率很高，但是针对群体而言，对个体是看阳性预测值的，国际上比较一致的数据是21-三体阳性预测值可以达到90%以上，而13/18则要更低一些。所以还是需要给各位孕妇同志“泼一点凉水”，就算无创低风险，漏诊也是难以避免的，因为它只是一个筛查。

很多孕妇把无创当成了万金油，似乎只要无创低风险就万事大吉了。可是请你想想啊，我们每个人都有23对染色体，宝宝也一样啊，而你只检测了其中发病率最高的三对。所以无创并不是适合所有孕妇的。

对于普通低龄低危孕妇，无创是适合的，用无创去代替中唐筛查，可以减少很多漏诊。

但是如果胎儿出现了明显的结构畸形，如心脏病等，就不一定只是三对染色体的问题了！这个时候，还是高度建议孕妇直接进行羊水穿刺的。

再者，二胎政策开放之后，门诊的高龄孕妇越来越多了，40岁甚至45岁以上的孕妇也不少见了，高龄孕妇，尤其是40岁以上者，就不要对无创筛查情有独钟了，孕妇年龄越大，各类染色体在受精中出错的概率越高，这个出错并不只局限在那三对染色体，所以高龄孕妇还是建议羊水穿刺的好。