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医生让你做“无创”,可是你了解“无创”吗?

来源: 作者:产前诊断中心 发布时间:2019-07-08 点击数: [添加收藏]

文 | 吴 怡

图 | 来源于网络

 

现在门诊每天都会接待很多准妈妈,来了就会告诉医生:“我要求做无创!”

那么多的孕妇都要求做无创,可是你适合做无创吗?或者说,无创适合你吗?

 

所以在这篇文章中我觉得有必要跟准妈妈们聊一聊,什么是无创?为什么要做无创?什么时候能做?什么时候不能做?!

 

说起无创,其实这个名字都是我们约定俗成的,无创这个名字是相对于有创伤的介入性产前穿刺来说的,因为它不需要穿刺,减少了创伤,只要抽血就好了,所以就叫无创了。其实人家的学名还是很严谨很文艺的,叫做Noninvasive prenatal testing(NIPT),就是非创伤性产前筛查。医院的医生们更喜欢叫它NIPT。

NIPT是香港中文大学的卢煜明教授发明的,他的主要目的就是利用母亲外周血进行测序,得到胎儿罹患21-三体、18-三体及13-三体等非整倍体的概率。

看到这里,准妈妈们应该已经明了,无创最后得到的还是一个概率,所以它最后的结果还是以“高风险”或“低风险”的形式出现,它仍然是一个筛查,而不是诊断。

 

当然,它是一个精确度极高的筛查,比唐氏筛查精准得多,针对上述三对染色体异常,在人群筛查可以达到98%~99%的检出率。注意,虽然检出率很高,但是针对群体而言,对个体是看阳性预测值的,国际上比较一致的数据是21-三体阳性预测值可以达到90%以上,而13/18则要更低一些。所以还是需要给各位孕妇同志“泼一点凉水”,就算无创低风险,漏诊也是难以避免的,因为它只是一个筛查。

很多孕妇把无创当成了万金油,似乎只要无创低风险就万事大吉了。可是请你想想啊,我们每个人都有23对染色体,宝宝也一样啊,而你只检测了其中发病率最高的三对。所以无创并不是适合所有孕妇的。

对于普通低龄低危孕妇,无创是适合的,用无创去代替中唐筛查,可以减少很多漏诊。

但是如果胎儿出现了明显的结构畸形,如心脏病等,就不一定只是三对染色体的问题了!这个时候,还是高度建议孕妇直接进行羊水穿刺的。

 

 

再者,二胎政策开放之后,门诊的高龄孕妇越来越多了,40岁甚至45岁以上的孕妇也不少见了,高龄孕妇,尤其是40岁以上者,就不要对无创筛查情有独钟了,孕妇年龄越大,各类染色体在受精中出错的概率越高,这个出错并不只局限在那三对染色体,所以高龄孕妇还是建议羊水穿刺的好。

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