文 | 赵欣荣

图 | 来源于网络

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唐筛高危胎儿一定染色体异常吗?

母体血清学筛查，也就是大多数孕妇所谓的唐氏筛查，是通过孕妇外周血中一些生化指标、结合孕妇年龄、孕周、体重等基本信息，利用生物学软件计算出的风险值。唐筛高危只是提示胎儿患染色体异常的风险较高，不代表胎儿染色体一定异常。

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为什么会出现唐筛高危？

有些孕妇及家属拿到唐筛高危的报告，会感觉非常困惑。“我们没有什么不良家族史，而且我们二人都是高学历，怎么会唐筛高危了？”这是孕妇来就诊时常问的问题。胎儿染色体异常一般与家族史关系不大，多数是新发突变。目前比较明确的是父母年龄，尤其是母亲高龄与胎儿染色体异常相关；其次是孕早期接触有毒、有害物质，母体感冒、发热、用药等可能增加胎儿染色体异常的风险；对于反复发生的胎儿染色体异常，可能与父母之一是染色体易位携带者或生殖细胞镶嵌相关。唐筛的报告是综合评估的结果，与很多因素相关，亦受很多因素影响，所以仅是初步筛查，筛查效率约60-80%。

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唐筛高危了，接下来怎么办？

当孕妇接到唐筛高危的电话后，也不要过度焦虑。尽快到医院咨询后续的处理方案。唐筛高危人群中最终确诊有问题的还是少数，大多数是好的。进一步检查的方案一般有两种，羊水穿刺或母血无创DNA检查。羊水穿刺对于染色体异常能够确诊，属于介入性操作，还是比较安全的，流产的概率约为1/500。母血无创DNA检查属于高精度筛查，对于21三体（唐氏）的检出率能够达到99%以上，但还不是确诊检查，且可能有假阴性出现。

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既然唐筛高危只是一个风险，不做进一步检查可以吗？

唐氏筛查虽然只是一个初步筛查，但还是有价值的，能够避免大部分染色体异常儿的出生。唐筛高危，不做进一步检查，有可能胎儿染色体是异常的，等出生时发现胎儿染色体异常，已经无有效的干预方法了。所以唐筛高危，还是建议及时去医院就诊。

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唐筛低危，胎儿染色体一定正常吗？

唐筛低危，提示胎儿为染色体异常的概率很小，但不代表一定没有风险。需要根据后续的检查决定是否行介入性检查。