先天性心脏病 —— 产前筛查和诊断

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近年来先天性心脏病的发病率居高不下，我国卫生部发布的《出生缺陷防止报告》就已经明确写出，先天性心脏病已经成为我国出生缺陷顺位排名第一位的疾病，严重影响我国儿童生活质量。

国际上，先天性心脏病也已经成为出生缺陷的头号杀手，发生率约为活产婴儿的千分之八到九。也就是说，如果把中孕引产的也算进来，先天性心脏病的发生率应该在百分之一以上。

—— 筛 查 ——

先天性心脏病在产前的主要筛查手段还是胎儿心脏超声。一般在孕20-24周畸形筛查时，如果超声医师发现心脏结构异常的，会建议孕妇继续进行胎儿心脏超声，进一步观察胎儿的心脏结构。

近年来，影像学仪器和技术的飞速发展，使得胎儿心脏结构畸形的检出率大大提高，根据儿童医学中心的数据显示，在产前联合胎儿心脏超声和MRI, 可以达到95%的检出率。

胎儿监测出先天性心脏病怎么办？

胎儿监测出先天性心脏病，很多孕妇会选择引产。其实大可不必，随着现在儿科心脏外科技术的不断提高，大部分的先天性心脏病患儿都可以得到良好矫正，大多数患儿在矫正后和正常孩子无异。

产前提示胎儿心脏发育异常的，我们首先建议检测遗传病因，进行穿刺并同时进行染色体芯片。因为有的胎儿心脏结构异常是由于基因组某个关键基因或某个关键位点改变引起。这类患儿多数在出生后还会出现其他的异常，如发育迟缓，语言障碍，行为异常等，即使手术矫正后也预后不佳。如基因检测结果未提示有明确致病性改变的胎儿，可以在出生后进行手术矫正，多数是预后良好的。

国际和平妇幼保健院有专门的胎儿心脏专病门诊（每周二下午）和围产会诊中心（每周三下午），产科医师，儿科心脏外科医师和遗传咨询师同时坐镇，对胎儿心脏发育异常进行全方位的诊断和咨询，并为心脏发育异常胎儿产前产检和产后手术搭建一条龙服务平台。