导读：著名物理学家霍金使得“渐冻人”（肌肉萎缩性侧索硬化症）这一罕见病为大众所熟知。“一家七兄弟三个是渐冻人”、“渐冻人家族6人得病5人死”这样的新闻也屡见报端。但是，你知道吗？现在已经有手段可以阻断包括渐冻人在内的很多遗传病，使后代不再发病，这就是第三代试管婴儿技术。染色体或基因变异携带者，有可能将基因或染色体缺陷遗传给下一代的夫妇；女方年龄过大、反复流产/植入失败，想获得理想的试管婴儿成功率的夫妇，都可以选择第三代试管婴儿，获得“清清白白”的后代。

自1978年试管婴儿技术（体外受精-胚胎移植）诞生以来,试管婴儿发展迅猛，每年都有数以万计的夫妇通过辅助生殖获得健康婴儿。随着国内不孕不育发病率的上升，“试管婴儿”一词对普通大众来说早已不再陌生。七大姑八大姨们时常撺掇还没生孩子的小夫妻：生不出来就去做试管！

 试管婴儿技术是治疗不孕不育的终极武器，为无数家庭带去福音；然而它所能做的还不仅于此。第三代“试管婴儿”技术，即植入前胚胎遗传学诊断（PGD， Preimplantation Genetic Diagnosis），是建立在普通试管婴儿技术基础上的一项新的生殖遗传技术，指胚胎在植入母亲体内之前先进行遗传检测，筛选遗传学正常的胚胎植入母亲子宫，从而防止因为胚胎自身染色体异常或基因缺陷造成的流产或遗传病患儿的妊娠和出生,为高风险生育遗传病缺陷儿的未来父母提供生育健康孩子的机会。简单的说，这是一项优生优育、防控出生缺陷的技术。

1990年英国科学家首次利用PCR技术对一例X连锁隐性遗传病夫妇通过扩增SRY基因进行性别诊断，诞生了世界上第一例PGD后的健康婴儿。

这一技术是如何实施的呢？前期和普通试管婴儿相同，医生取出患者的卵子后，在体外受精培养成胚胎。接下来，一般对胚胎进行活检，取出单个（胚胎卵裂期）或者少数几个细胞（囊胚期），并针对性的开展遗传学检测，如果被检测的细胞是正常的，意味着这个胚胎可以移植到患者的子宫。通常，在取卵后1-2个月就可以知道胚胎检测的结果。看起来很简单？！其实每一步操作都需要极其专业的人员进行，毕竟这些操作的对象是1个或数个细胞。我们可以想象下，要在显微镜下小心翼翼的把一个细胞从一个8细胞的胚胎中取出来，如果没控制好取走太多细胞，这个胚胎很可能就停止发育了！检测过程中不允许发生被检细胞的丢失；此外，因为被检细胞少，遗传检测技术也要求有更高的敏感度和精致度。如果检测结果不准确，将有缺陷的胚胎植入子宫，后果不堪设想！相比于传统产前诊断技术，三代试管婴儿技术在胚胎发育的最早期进行健康胚胎的挑选，将遗传病的阻断时机前移到胚胎植入子宫前，避免有创产前诊断对母体的侵入性操作造成的出血、感染和流产等并发症的风险，避免孕妇怀孕遗传病患儿经受的心理打击和选择性流产造成的健康损害风险，达到基因水平的一级预防。更重要的是，PGD可避免致病基因的传递，使遗传病家庭的后代每一个都是“清清白白”。

*哪些人需要进行PGD

1.  染色体遗传：包括染色体数目或结构异常，比如染色体平衡易位。

2.  单基因患者或者携带：比如血友病、白化病、遗传性多囊肾、常染色体隐性耳聋、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、先天性软骨发育不全等等，这些疾病大多属于罕见病。罕见病发病率虽低，但种类多达6000多种，其实是一个不算小的群体，其中80%是由于遗传缺陷导致的。

3.  遗传性肿瘤易感综合征患者：可防止家族中遗传性肿瘤基因的传递。比如好莱坞明星安吉莉娜.朱莉，携带了BRAC1基因缺陷,意味着她拥有87%和50%的几率罹患乳癌和卵巢癌，为了预防癌症她切除了乳腺和卵巢。如果利用PGD，这一基因突变可在她的家族中彻底阻断。

4.  检测胚胎HLA配型，筛选与患者同胞HLA配型相合的正常胚胎移植，婴儿出生时留取脐血进行造血干细胞移植治疗同胞的疾病，有一部电视剧《血玲珑》说的就是这样一个故事。

但是，也有少数有遗传病的患者，因为对配偶隐瞒疾病史或者其他个人原因，在知道可以用第三代试管婴儿技术来阻断遗传病的情况下，仍选择了听天由命，殊不知这为后代的健康埋下了一个不定时的炸弹。遗传病患者或者家庭成员，千万不要有侥幸心理！

*PGD技术不是万能的

有不少初步了解了第三代试管婴儿技术的夫妇慕名前来我院，主动要求实施PGD，其中有部分坦白的要求用这个技术生儿子，生龙凤胎！对这类夫妇，我们只能遗憾的告知，目前无指征的性别选择是中国法律禁止的！还有部分家庭，有糖尿病、高血压、精神分裂症等疾病的家族史，要求用PGD去除致病基因。但是这些疾病都属于复杂性疾病，致病基因和遗传模式都不明确，PGD技术尚不能实施，有待于进一步的科学发现。

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