Prader-Willi综合征（PWS）是一种罕见的遗传疾病，是由染色体15q11-q13邻近基因缺失或父源就拷贝印记缺失引起的综合征，其在新生儿中发生率约1:30000-50000，死亡率高达3%。PWS临床表型因年龄不同而存在差异，胎儿期活动减少，新生儿期以重度中枢性肌张力低下，吸吮困难为主要表现，有肥胖症，肌肉张力减退，智低，身材矮小，促性腺素水平低下，手脚小，呈常染色体显性遗传，随着年龄增长，逐渐出现食欲亢进、过度饮食、肥胖、生长发育迟缓、行为异常及智力低下等。

PWS是印迹遗传的典型代表，发病机制包括：来自父亲的15q11.2-q13区域的缺失（65%-70%），母源性同源二倍体（UPD）（20%-30%），印迹中心的缺失或突变(1-3%)。不同的发病机制类型所致临床表型和遗传风险均存在一定差异。PWS判别区域的中心是SNURF-SNRPN基因，是一个双顺反子基因，编码两个不同的蛋白质。

检测方法：

1. FISH检测：针对缺失位点的SNRPN基因进行探针检测法；
2. 甲基化特异性PCR（MS-PCR）：，检测SNRPN基因的甲基化情况，可以诊断大于99%的PWS阳性患者。但该方法不能区分发病机制。
3. 染色体芯片分析法，对于各种长度的缺失片段、父源杂合性性缺失情况均可做出检测。

检测基本流程：

1. 需先通过产前诊断门诊、遗传门诊、胚胎植入前诊断门诊就诊，进行检测申请；
2. 根据预约时间进行采样检测；
3. 检测样本实验室接收后，确认样本符合检测要求，进入检测流程
4. 30个工作日后出具检测报告。