脆性X综合征（FXS），也被称为Martin-Bell综合征。上世纪70年代，Southerland发现在使用叶酸缺乏的培养基进行细胞培养以后，FXS患者的X染色体长臂远端Xq27-Xq28区域会出现异常的 “脆性位点（fragile site）”，因此得名脆性X综合征。脆性X综合征是发病率高、严重致残的X连锁显性遗传疾病，是仅次于21三体的智力障碍疾病。

该病人主要表型有：智力障碍，宽前額，长脸，大耳，斜视，高腭弓，关节屈曲，漏斗胸，二尖瓣脫垂，巨睪症，肌张力低，扁平足等。

FXS是由FMR1基因突变导致，而绝大多数为基因内CGG重复数异常，全突变为200重复数或以上，而正常人群CGG重复数一般在6-44，灰区为45-54，前突变重复一般为55-200。人群中(CGG)n的遗传情况为：正常范围的CGG序列（6-44重复）——稳定遗传；异常扩增的CGG——男性稳定传递，女性传递中进一步扩增。因此，人群中FXS患者一般都由其母亲传递而来，女性是FXS遗传过程的核心环节。育龄期女性筛查也在推进中。

检测方法：

1. 染色体检测：叶酸抑制诱导脆性位点检测，现已不再使用；
2. 长链PCR检测：适合作为疾病初筛方法，但只能确定大概拷贝数范围，无法确定精确数值；
3. Southern Blotting检测：疾病检测的标准方法，可较为精确明确拷贝数，但较为复杂。

检测基本流程：

1. 需先通过产前诊断门诊、遗传门诊、胚胎植入前诊断门诊就诊，进行检测申请；
2. 根据预约时间进行采样检测；
3. 检测样本实验室接收后，确认样本符合检测要求；
4. 进入检测流程25个工作日后出具检测报告。