DMD是最常见的X连锁隐性遗传病之一，主要临床特征是进行性近端肌无力，伴腓肠肌萎缩，肌肉被脂肪组织取代，呈假性肌肥大。患儿行走时呈典型的鸭行步态，心肌受累，血液中肌酸激酶水平增高，肌肉活检可见肌纤维退性病变，肌纤维化，脂肪组织沉积。按严重程度的不同可以分为杜氏假肥大型肌营养不良(DMD)和贝克型假肥大型肌营养不良(BMD)两种类型。患者通常在2～6岁发病，12岁前即无法行走，20岁左右因心肺合并症死亡，该疾病在男性人群中的发病率约为1/3500，女性人群中的携带率约为1/2300。BMD症状较轻，发病率约为1/12000，患者病情变化比 DMD多，从16岁就丧失行走能力到 50、60岁才出现临床症状。

致病基因DMD由位于 Xp21.1p21.3，基因有79个外显子，其部分区域的缺失、重复或点突变会影响其编码的Dystrophin蛋白表达，导致骨骼肌萎缩和无力。DMD突变以缺失和重复最为常见，占总突变达79%左右。缺失和重复突变部位可遍及整个基因，但在2～20外显子和45～53外显子部位存在两个突变热点，分别有30%和70%的缺失和重复突变发生在上述二个热点区域。缺失突变所累及的外显子数目差异较大，从1-43个外显子不等，重复突变常累及较少数目的外显子。当突变导致氨基酸编码框移位，造成Dystrophin蛋白功能丧失时在临床上常表现为症状严重的DMD，当突变未造成编码框移位，仍能产生具有部分功能的截短型Dystrophin蛋白时，临床上常表现为症状较为温和的BMD。

检测方法：

1. MLPA检测：二个反应就可检测全部79个外显子的拷贝数重复或缺失情况；
2. 测序检测：针对突变热点检测点突变；
3. CMA检测：染色体芯片分析法，检出大片段重复/缺失。

检测基本流程：

1. 需先通过产前诊断门诊、遗传门诊、胚胎植入前诊断门诊就诊，进行检测申请；
2. 根据预约时间进行采样检测；
3. 检测样本实验室接收后，确认样本符合检测要求；
4. 进入检测流程30个工作日后出具检测报告。