多重连接依赖的探针扩增（Multiplex Ligation dependent Probe Amplification，MLPA）技术作为一项的中等通量的检测多个DNA位点的分子生物学技术，目前广泛应用于科研与临床检验中。整体而言，MLPA是一种多重PCR的技术。能够同时探查多达50个基因组DNA位点的拷贝数目异常，最少甚至能区分一个核苷酸的序列差异。与常规多重PCR不同，MLPA反应过程中，扩增的并不是靶序列，而是那些与靶序列复性杂交并被连接的探针。MLPA针对每一个靶序列设计一对寡核苷酸探针，分别称为左、右探针，只有当相应的左右探针都正确杂交到相应的靶序列区时，连接反应中左右探针才能被连接，进而在后续PCR中经通用引物扩增。不同的探针对总长各不相同，这样在后续的毛细管电泳中能根据长度不同对靶序列进行分离；同时通过电泳结果中不同条带的片段长度与峰值，可以判断出相应靶序列的拷贝数变化。

MLPA技术是一项非常合适的中等通量DNA序列检测技术，可在同一反应管内检测多达50个核苷酸序列的拷贝数变化。但是其原理均是基于MLPA探针在靶序列上紧密相连区段的杂交与连接，因此该技术都只能检测保守不具多态性的DNA序列。同时，MLPA可用于甲基化分析。MLPA已经证实是可信而可靠的方法，目前已广泛应用于全世界多个实验室，主要用于DMD、SMA、PWS、WBS、MECP2等多种基因导致疾病的诊断。

本实验室开展该检测已有多年，积累了丰富的临床经验，可对包括：产前绒毛、羊水、脐带血、外周血、组织样本在内的多种类型样本进行检测分析。

适用检测对象：

1. 强烈怀疑为已知可用该方法检测的微缺失/微重复综合征病人检测；
2. 某些已确认可用该方法检测的微缺失/微重复综合征病人先证者家系验证，胎儿检测；
3. 其他有检测需求病人。

检测基本流程：

1. 需先通过产前诊断门诊、遗传门诊、胚胎植入前诊断门诊就诊，进行检测申请；
2. 根据预约时间进行采样检测；
3. 检测样本实验室接收后，确认样本符合检测要求，进入检测流程20个工作日后出具检测报告。