染色体芯片分析技术（CMA）是一种高分辨率全基因组拷贝数变异分析技术，与传统的染色体分析检测技术相比，该技术具有不需培养、实验过程短、中等自动化、高分辨率的特点，根据不同芯片类型，最高分辨率可检出高达1kb的基因组不平衡微小片段重复或缺失。本科室采用的Affymetrix Cytoscan 750k芯片，不但能够检出常规的拷贝数变异，而且通过该芯片同时具备的高密度SNP探针，可以检出杂合性丢失（LOH）异常。对于检出的拷贝数变异和杂合性丢失，我们通过比对本实验室自身数据库、国外Decipher \ Clingen \ DGV \ OMIM等数据库，对检出片段其临床意义做出判断。现在已有多个国外文献指南建议将CMA检测作为产前诊断各种B超异常、发育迟缓，产后发育迟缓、智力障碍、多发畸形以及其他畸形异常的推荐遗传手段。

本实验室开展CMA检测已有多年，积累了丰富的临床经验，可对包括：产前绒毛、羊水、脐带血、及胎儿其他组织样本、外周血、人体组织样本在内的多种类型样本进行检测分析。

适用检测对象：

1. 产前诊断检测有B超异常、发育迟缓的胎儿；
2. 胎儿父母一方或双方为平衡易位携带者；
3. NIPT筛查阳性患者胎儿检测；
4. 胚胎植入前诊断后怀孕胎儿的产前诊断；
5. 新生儿异常、儿童发育迟缓、智力障碍、多发畸形等查因；
6. 怀疑有拷贝数变异或LOH疾病检测；
7. 其他有检测需求病人。

检测基本流程：

1. 需先通过产前诊断门诊、遗传门诊、胚胎植入前诊断门诊就诊，进行检测申请；
2. 根据预约时间进行采样检测；
3. 检测样本实验室接收后，确认样本符合检测要求，进入检测流程
4. 20个工作日后出具检测报告。