胚胎植入前检测

染色体疾病知识大汇总

来源:生殖遗传科 陈松长 作者: 发布时间:2019-05-24 点击数: [添加收藏]

染色体数目或结构异常所致的疾病,主要分为常染色体病性染色体病。

常染色体病,由1-22号染色体先天性数目异常或者结构畸变所引起的疾病,现已明确的常染色体综合征约计有超百种,常见的为各种三体综合征,以及一些结构异常综合征。

常见常染色体病:

  1. 21三体(唐氏)综合征:最常见的染色体异常疾病,21号染色体长臂全长拷贝数增加,患者可表现为特殊面容、智力发育落后、生长发育迟缓、多发畸形等多个异常;

  2. 13三体(帕陶氏)综合征:13号染色体长臂全长拷贝数增加,临床表现多样,包括严重的智力障碍、颜面、皮肤、骨骼、心血管系统、泌尿生殖系统、血液系统及中枢神经系统等多方面异常;

  3. 18三体(爱德华氏)综合征:18号染色体整条染色体p11.32-q32重复,可造成多种畸形:严重的智力缺陷和多处的生理畸形,多为小头,前后径长、枕部突出、耳位低、外耳畸形、眼裂小、口小、小下颌等;手足呈特征性表现如“兰花指”、“摇椅足”等,足拇趾短,背屈;其他畸型还有胸骨短、房室间隔缺损、动脉导管未闭等心脏发育缺陷和肺、脑、泌尿生殖系统、皮肤、骨骼等多器官的发育畸形。

性染色体病,由X/Y性染色体数目异常或者结构畸变所引起的疾病。

  1. XXY(克氏)综合征:Klinefelter综合征47, XXY,主要临床表现为身材高大、第二性征发育异常、不孕和男性乳房发育等。智商较同龄对照组稍低,有精神异常或精神分裂的倾向;

  2. X单体(特纳)综合征:Turner综合征,病人常表现为身材矮小、生殖器与第二性征不发育以及一组躯体的发育异常,智力发育程度不一;

  3. XXX(超雌)综合征:X染色体拷贝数整体增加,为47,XXX。绝大多数患者表型正常,与正常女性无明显差别,有时可能伴有眼距宽、乳距宽、短头畸形、小头等,少数有轻微的发育延迟、学习困难的可能性略有增加,说话延迟、语言技能稍差,很少有智能严重损害,部分患者表现为智力障碍。

  4. XYY(超雄)综合征:Y染色体拷贝数增多,为47, XYY。主要表现为身材高大、男性,性发育、智力、精神社会行为等一般均正常。

常见染色体疾病均可通过核型分析技术检出。

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