染色体数目或结构异常所致的疾病，主要分为常染色体病和性染色体病。

常染色体病，由1-22号染色体先天性数目异常或者结构畸变所引起的疾病，现已明确的常染色体综合征约计有超百种，常见的为各种三体综合征，以及一些结构异常综合征。

常见常染色体病：

1. 21三体（唐氏）综合征：最常见的染色体异常疾病，21号染色体长臂全长拷贝数增加，患者可表现为特殊面容、智力发育落后、生长发育迟缓、多发畸形等多个异常；

2. 13三体（帕陶氏）综合征：13号染色体长臂全长拷贝数增加，临床表现多样，包括严重的智力障碍、颜面、皮肤、骨骼、心血管系统、泌尿生殖系统、血液系统及中枢神经系统等多方面异常；

3. 18三体（爱德华氏）综合征：18号染色体整条染色体p11.32-q32重复，可造成多种畸形：严重的智力缺陷和多处的生理畸形，多为小头，前后径长、枕部突出、耳位低、外耳畸形、眼裂小、口小、小下颌等；手足呈特征性表现如“兰花指”、“摇椅足”等，足拇趾短，背屈；其他畸型还有胸骨短、房室间隔缺损、动脉导管未闭等心脏发育缺陷和肺、脑、泌尿生殖系统、皮肤、骨骼等多器官的发育畸形。

性染色体病，由X/Y性染色体数目异常或者结构畸变所引起的疾病。

1. XXY（克氏）综合征：Klinefelter综合征47, XXY，主要临床表现为身材高大、第二性征发育异常、不孕和男性乳房发育等。智商较同龄对照组稍低，有精神异常或精神分裂的倾向；

2. X单体（特纳）综合征：Turner综合征，病人常表现为身材矮小、生殖器与第二性征不发育以及一组躯体的发育异常，智力发育程度不一；

3. XXX（超雌）综合征：X染色体拷贝数整体增加，为47,XXX。绝大多数患者表型正常，与正常女性无明显差别，有时可能伴有眼距宽、乳距宽、短头畸形、小头等，少数有轻微的发育延迟、学习困难的可能性略有增加，说话延迟、语言技能稍差，很少有智能严重损害，部分患者表现为智力障碍。

4. XYY（超雄）综合征：Y染色体拷贝数增多，为47, XYY。主要表现为身材高大、男性，性发育、智力、精神社会行为等一般均正常。

常见染色体疾病均可通过核型分析技术检出。