染色体核型分析技术是二十世纪七十年代发展起来的经典细胞遗传学技术。处于分裂中期的细胞染色体经低渗、固定、染色后，呈现出特征性的明暗相间的带纹，通过分析每条染色体的带纹特征，比对同源染色体带纹间的差异，筛查发现染色体的数目或结构改变。常规产前染色体核型分析中，单倍型染色体上的显带在300-400条带，可分辨长度在20-30Mb的染色体片段的改变。当细胞经过同步化处理，染色体固定于分裂前期，并通过加入其他固定染色体长度试剂，染色体分辨率可达到更高。

产前诊断中金标准检测是产前染色体核型分析技术，一般根据孕妇孕周的不同，检测样本可为产前绒毛、羊水、脐带血，样本经过培养、收获、制片、显带过程，制备后的染色体玻片在显微镜下进行观察、计数、拍照、分析，综合得出染色体核型结果，结果按照ISCN2017标准书写。常见的产前胎儿异常包括染色体数目异常，如21三体（唐氏）综合征、13三体（帕陶氏）综合征、18三体（爱德华氏）、XXY（克氏）综合征、X单体（特纳）综合征、XXX（超雌）综合征、XYY（超雄）综合征等均可通过核型分析技术检出，一些大片段染色体变异也可3检出。

本实验室开展该检测已有多年，积累了丰富的临床经验，可对各种异常准确分析、检出。

适用检测对象：

1. 产前诊断检测有B超异常、发育迟缓的胎儿；
2. 胎儿父母一方或双方为明确位点，较大片段平衡易位携带者；
3. NIPT筛查阳性患者胎儿检测；
4. 胚胎植入前诊断后怀孕胎儿的产前诊断；
5. 其他有检测需求病人。

检测基本流程：

1. 需先通过产前诊断门诊、遗传门诊、胚胎植入前诊断门诊就诊，进行检测申请；
2. 根据预约时间进行采样检测；
3. 检测样本实验室接收后，确认样本符合检测要求，进入检测流程
4. 20个工作日后出具检测报告。