染色体核型分析技术是二十世纪七十年代发展起来的经典细胞遗传学技术。处于分裂中期的细胞染色体经低渗、固定、染色后，呈现出特征性的明暗相间的带纹，通过分析每条染色体的带纹特征，比对同源染色体带纹间的差异，筛查发现染色体的数目或结构改变。常规核型分析中，单倍型染色体上的显带在300-400条带，可分辨长度在20-30Mb的染色体片段的改变。当细胞经过同步化处理，可以得到高分辨率染色体核型：染色体固定于分裂前期，并通过加入其他固定染色体长度试剂，分辨率可达到更高，550条带时，分辨率可达到10-15Mb，800条带甚至更多时，能分辨长度在3-5M片段的改变。

外血染色体核型分析技术主要针对婴幼儿、儿童、成人，检测样本为外周血，样本经过培养、收获、制片、显带过程，制备后的染色体玻片在显微镜下进行观察、计数、拍照、分析，综合得出染色体核型结果，结果按照ISCN2017标准书写。婴幼儿、儿童主要针对发育迟缓、智力障碍、畸形等情况；成人主要针对生育问题病人，包括辅助生育病人等。

本实验室开展该检测已有多年，积累了丰富的临床经验，可对各种异常准确分析、检出。

适用检测对象：

1. 发育迟缓、智力障碍、多发畸形婴幼儿、儿童；
2. 夫妻不孕不育者；
3. 其他有检测需求病人。

检测基本流程：

1. 需先通过产前诊断门诊、遗传门诊、胚胎植入前诊断门诊就诊，进行检测申请；
2. 根据预约时间进行采样检测；
3. 检测样本实验室接收后，确认样本符合检测要求，进入检测流程
4. 20个工作日后出具检测报告。