• 定义

先天性肾积水（congenital hydronephrosis）是指在产前及生后早期通过超声等筛查发现的肾集合系统扩张。胎儿肾积水可自行缓解者称生理现象，占肾盂增宽的64%-94%；肾积水加重或引起肾功能损害者称病理性肾积水，4.2%-15.4%为病理性肾盂增宽。

• 病理性肾盂增宽的病因

常常由梗阻因素引起。梗阻因素一般包括膀胱输尿管反流（VUR）、肾盂输尿管连接处梗阻（UPJO）、输尿管开口处囊肿、后尿道瓣膜、原发性非反流巨输尿管、异位输输尿管等。据统计，泌尿系统畸形胎儿染色体核型异常发生率为5%-11.3%，拷贝数异常（CNV）检出率为14.5%。

• 先天性肾积水诊断分级

产前肾盂前后径值（APD）分级系统

• 产前筛查

1. 超声：为最常见的影像学检查方法，简便、无创、无辐射。
2. 核磁共振（MRI）：具有视野大，软组织对比高、不受孕妇体型及羊水量影响，可清晰显示肾脏皮质、髓质结构及其异常，是超声检查的补充，无辐射，诊断泌尿系统疾病准确性更高，但费用较高。
3. 羊水穿刺：研究发现，单纯轻度肾盂增宽可能合并胎儿染色体异常，目前，确诊胎儿染色体病及胎儿畸形较公认的方法是羊水穿刺，通过羊水细胞培养诊断的准确性是100%（染色体核型）。
4.  膀胱穿刺：胎儿肾脏功能评估方法之一是胎尿分析，在超声引导下行膀胱穿刺取得引流液进行分析，正常胎儿尿液为低张液，若为等张液提示胎儿肾脏功能受损。
5.  其他：孕妇尿液中α1MG水平反映单侧肾积水胎儿肾脏功能受损指标；孕妇尿液中碳水化合物抗原199（CA199）水平越高，胎儿肾积水越严重。脐血穿刺获得的胎儿血清胱抑素和β2微球蛋白可作为胎儿出生后肾脏功能预后的指标。

• 管理

先天性肾积水目前尚无有效的药物治疗，根据病情严重程度、胎龄、孕妇及家属意愿进行产检随访、胎儿手术干预、早期剖宫产或终止妊娠。

1. 随访：孕中期APD为4-8mm者，80%可在产前缓解，但该阶段若APD>9mm，缓解者不足15%。因此，对胎儿肾积水患者应每4-6周进行超声随访，特殊情况下可行胎儿MRI。生后48H-1月进行超声随访。
2.  手术治疗：目前对于肾积水胎儿期手术干预有较大争议，对诊断明确且危及胎儿生命的肾积水可以考虑宫内干预，目前无有效临床证据证明宫内干预对胎儿最终预后有明显改善，因此不提倡宫内干预。
3.  对于羊水明显减少，且已孕晚期，胎肺发育成熟胎儿可在34周左右行剖宫产，目前无足够证据表明早期剖宫产有利于改善患儿预后，相反，早期剖宫产会增加新生儿病死率。
4.  对于早期胎儿重度肾积水影响胎儿肾脏和胎肺发育者或合并其他脏器严重畸形者，可选择终止妊娠。

• 结语

先天性肾积水是儿童常见疾病，对于此病的管理，产前主要以定期动态随访为主，对于肾积水的患儿，生后应加强随访，

对于梗阻性病因致肾积水者，应早发现、早治疗，及早保护患儿肾脏功能。