上海市胚胎源性疾病重点实验室主任为国际和平妇幼保健院院长黄荷凤院士，实验室旨在深入探索配子/胚胎源性疾病发病机制，将基础研究和临床应用相结合，实现创新性研究成果直接进行临床转化。将面向国家“提高出生人口素质和有效防治重大疾病”的重大战略需求，开展三个方向的研究，包括疾病发生的配子/胚胎起源性研究、疾病发生的胎儿起源性研究和胚胎源性疾病的遗传基础及防控研究。利用医院先进的辅助生殖技术及生殖遗传技术平台，进一步深入探索生命早期不良事件诱发成人期慢性疾病的配子/胚胎源性遗传和表观遗传机制，建立配子/胚胎源性疾病的新理论，积极完成临床多中心研究布局及成立多中心随访体系，创新性搭建配子/胚胎源性疾病预警和防控平台，从源头实现重大慢性疾病和遗传性出生缺陷的早期防治，为安全的辅助生殖技术提供新指向，在生殖健康和重大疾病防治研究领域形成鲜明特色，发展成为有国际影响力的胚胎源性疾病的研究机构。

重点实验室将紧紧围绕建设目标，提升原始性创新能力，支撑和服务战略性新兴产业的发展，培养和引进优秀科技人才，扩大开放共享、加强合作交流，引领区域化优势学科领域的发展，为上海医学科研事业的持续发展提供有效的知识储备和技术支撑。