“借助该5G平台的使用，医生针对患者的基因检测，完成了从只看最终结果到分析最初数据的转变，原先需要2小时下载的基因数据，现在100秒就够了。”

今天上午，张女士来到中国福利会国际和平妇幼保健院生殖遗传科就诊。这位二胎妈妈目前怀孕19周，但原本应该安心在家待产的她，却不得不在孕期奔波于各家医院之间。几年前，张女士的长女出生后被诊断罹患因NF1基因变异引发的先天性神经纤维瘤。这是一种常染色体显性遗传病，罹患该病的新生儿出生时皮肤上常伴有牛奶咖啡斑，且后期易引发颅内肿瘤、骨发育异常等疾病。张女士夫妇原以为是自身携带的遗传病传给了女儿。但通过基因检测发现，二人均未携带该突变基因。

那么，到底是什么原因导致了长女的基因变异？二胎会否延续这一病症？为了寻求答案，张女士今天特地来到国妇婴，希望借助该院5G+遗传性出生缺陷和罕见病精准防控平台，免去自己的焦虑和疑惑。

国妇婴目前已携手上海电信等合作方借助5G技术高带宽、低延时、广连接的特性，创新5G+医疗应用场景，赋能遗传性出生缺陷和罕见病的婚孕前、产前及新生儿三级防控体系，进一步促进基因诊断信息的高效传输和跨地域、跨机构信息共享，在采集检测、基因诊断、远程影像诊断、以及遗传性疾病大数据建立应用等方面，逐步打造立足长三角、辐射全国的基于5G应用的出生缺陷及罕见病精准防控平台。

针对张女士的情况，国妇婴生殖遗传科借助该平台，从电信云中快速调取了张女士夫妇的基因检测数据，根据原始数据进行诊断和分析。同时将结合后续产前诊断结果，为张女士给出进一步诊断和诊疗建议。而在此前，医生们仅能根据患者携带的基因检测结果报告进行分析，或由患者自行前往检测机构拷贝近100G的检测数据来院，过程繁琐、不便，且存在时效滞后、结果误差等情况。

“借助该5G平台的使用，医生针对患者的基因检测，完成了从只看最终结果到分析最初数据的转变，原先需要2小时下载的基因数据，现在100秒就够了。”张女士的主诊医生、国妇婴院长黄荷凤院士介绍，“由于不同机构间对基因检测的解读标准不尽相同，且该标准不断更新，如何高效、及时地获取基因检测的原始数据，对于患者病因的精确诊断，显得尤为重要。”

据黄荷凤院士介绍，由于基因测序数据量非常庞大，往往需要光纤专线或移动硬盘介质传输，严重限制了基因检测的数据传输、共享和利用。目前，主流的遗传疾病基因数据库仍是以国外数据库为主，因人种和遗传差异，迫切需要建立针对国内人群的遗传疾病基因数据库。

国妇婴5G+遗传性出生缺陷和罕见病精准防控平台，有望打造基因诊断云服务平台，建立基于5G的出生缺陷和罕见病远程协同诊疗平台及遗传性出生缺陷和罕见病的大数据中心。院方相关负责人介绍，国妇婴通过基因测序数据的5G传输、云存储和计算，借助领先的基因数据库和分析工具，建立医院和第三方检测机构协同的、实验室和临床实时交互的基因诊断平台，将极大提高基因诊断的效率、准确性及临床应用的时效性，并应用远程技术引入正在发展中的人工智能染色体分析技术等，为长三角各医联体医院乃至全国的医疗机构提供精准医学诊断服务。

“我们希望，在平台服务过程中存储和不断富集基因数据，通过基于区块链的数据共建共享机制安排，最终建立适用于中国人群的遗传疾病基因库，率先建立遗传性出生缺陷和罕见病的大数据中心，支撑上海交通大学出生缺陷和罕见病临床研究院建设，建立国家级遗传病、罕见病临床医学研究中心提供协同的基因分析、疾病诊断、数据处理、科研利用和数据共享平台。”黄荷凤院士表示。