姓名：

王剑

职称：

研究员

导师类型：

博士生导师

专业：

医学遗传学

研究方向：

生殖遗传、生殖相关疾病机制

邮箱地址：

Labwangjian@126.com

个人简介

王剑，医学博士，现为上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院副院长、上海市胚胎源性疾病重点实验室副主任、上海儿童医学中心特聘教授。入选上海市“青年优秀学术带头人”、“曙光人才计划”、“卫生系统新百人计划”等，曾获得“上海市十佳医技工作者”、上海市“银蛇奖”等荣誉称号。发表论文200余篇（包括SCI文章100多篇），代表性论文以第一作者或通讯作者发表于《N Engl J Med》、《Nucleic Acids Research》、《Genetics in Medicine》等国际医学期刊。目前担任中华医学会检验医学分会青年委员、中华医学会儿科分会罕见病学组委员、中国遗传学会遗传咨询分会委员、中国优生科学协会青委副主委、上海市医学会检验医学分会青委副主委、上海市医师协会检验医师分会委员兼遗传性疾病学组组长等学术职务。

主要科研项目：

（1）国家重点研发计划：儿童常见发育行为性疾病的早期诊断与干预及预警体系建立（2022YFC2705200），2022.12-2025.11

（2）国家重点研发计划：儿童神经发育异常的遗传调控研究（2020YFA0804000)，2020.12-2025.11

（3）国家自然科学基金面上项目：KMT2A基因突变通过DNMT3靶向调控GBP2导致神经发育障碍的机制研究（82371867），2024.1-2027.12

（4）国家自然科学基金面上项目：中心体家族成员CEP295基因突变通过ATM/ATR信号通路导致原发性小头畸形的致病机制研究（82071660），2021.1-2024.12

（5）国家自然科学基金面上项目：KRT26基因突变导致一种新型脊柱发育不全的致病机制研究，国家自然科学基金面上项目（81772303），2018.1-2021.12

（6）上海市科委自然科学基金：新致病基因MAP4K4导致努南（样）综合征的分子机制研究（19XD1422600），2019.5-2022.4

（7）上海申康医院发展中心临床三年行动计划：遗传病 NGS 数据自动化分析解读系统临床应用研究（立项项目编号: SHDC2020CR3042B），2021.1-2023.12

代表性论文：

(1) Wang J, Zhang W, Jiang H, Wu BL; Primary Ovarian Insufficiency Collaboration. Mutations in HFM1 in recessive primary ovarian insufficiency. N Engl J Med. 2014 Mar 6;370(10):972-4.

(2) Yu T, Zhang Y, Zheng WQ, Wu S, Li G, Zhang Y, Li N, Yao R, Fang P, Wang J, Zhou XL. Selective degradation of tRNASer(AGY) is the primary driver for mitochondrial seryl-tRNA synthetase-related disease. Nucleic Acids Res. 2022 Nov 11;50(20):11755-11774. 

(3) Li N, Xu Y, Chen H, Chen L, Zhang Y, Yu T, Yao R, Chen J, Fu Q, Zhou J, Wang J. NEIL3 contributes to the Fanconi Anemia/BRCA pathway by promoting the downstream double-strand break repair step. Cell Rep. 2022; 41(6):111600.

(4) Yu T, Li G, Wang C, Li N, Yao R, Wang J. Defective joint development and maintenance in GDF6-related multiple synostoses syndrome. J Bone Miner Res. 2023 Apr;38(4):568-577.

(5) Hu X, Li N, Xu Y, Li G, Yu T, Yao RE, Fu L, Wang J, Yin L, Yin Y, Wang Y, Jin X, Wang X, Wang J, Shen Y. Proband-only medical exome sequencing as a cost-effective first-tier genetic diagnostic test for patients without prior molecular tests and clinical diagnosis in a developing country: the China experience. Genet Med. 2018 Sep;20(9):1045-1053.

(6) Li N, Wang J, Wallace SS, Chen J, Zhou J, D'Andrea AD. Cooperation of the NEIL3 and Fanconi anemia/BRCA pathways in interstrand crosslink repair. Nucleic Acids Res. 2020 Apr 6;48(6):3014-3028.

(7) Li X, Yao R, Chang G, Li Q, Song C, Li N, Ding Y, Li J, Chen Y, Wang Y, Huang X, Shen Y, Zhang H, Wang J, Wang X. Clinical profiles and genetic spectra of 814 Chinese children with short stature. J Clin Endocrinol Metab. 2022 Mar 24;107(4):972-985. 

(8) Xu Y, Wang Y, Li N, Yao R, Li G, Li J, Ding Y, Chen Y, Huang X, Chen Y, Qing Y, Yu T, Shen Y, Wang X, Shen Y, Wang J. New insights from unbiased panel and whole-exome sequencing in a large Chinese cohort with disorders of sex development. Eur J Endocrinol. 2019 Sep;181(3):311-323. 

(9) Wang J, Yu T, Wang Z, Ohte S, Yao RE, Zheng Z, Geng J, Cai H, Ge Y, Li Y, Xu Y, Zhang Q, Gusella JF, Fu Q, Pregizer S, Rosen V, Shen Y. A New Subtype of Multiple-Synostoses Syndrome is Caused by a Mutation in GDF6 that Decreases its Sensitivity to Noggin and Enhances its Potency as a BMP Signal. J Bone Miner Res. 2016 Apr;31(4):882-9.

 (10) Li N, Xu Y, Chen H, Lin J, AlAbdi L, Bekheirnia MR, Li G, Gofin Y, Bekheirnia N, Faqeih E, Chen L, Chang G, Tang J, Yao R, Yu T, Wang X, Fu W, Fu Q, Shen Y, Alkuraya FS, Machol K, Wang J. Bi-allelic variants in CEP295 cause Seckel-like syndrome presenting with primary microcephaly, developmental delay, intellectual disability, short stature, craniofacial and digital abnormalities. EBioMedicine. 2024;99:104940.